Thế nào là thiếu men G6PD ?
Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase) là một bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người. Trên thế giới có trên 400 triệu người mắc bệnh này. Người bị thiếu men G6PD sẽ bị dị ứng rất nặng khi ăn đậu tằm1 (các tên khác mà cha mẹ cần biết khi mua các sản phẩm từ loại đậu này: Broad Bean, Fava Bean, Faba Bean, Field Bean, Bell Bean, Tic Bean).
Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc trẻ sẽ được theo dõi tình trạng vàng da sơ sinh và được khuyến cáo để tránh tiếp xúc hoặc sử dụng các thức ăn, dược phẩm có thể gây ra tình trạng oxy hóa mạnh gây hậu quả nặng nề cho sức khỏe. Vì vậy nếu bạn hoặc con bạn được chẩn đoán thiếu men G6PD, cần nói cho nhân viên y tế biết tình trạng này để họ tránh kê đơn những loại thuốc có thể gây ra những phản ứng nguy hiểm làm ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của bạn hoặc con bạn.
Hậu quả của tình trạng thiếu máu tan huyết sẽ như thế nào?
Tình trạng thiếu máu tan huyết sẽ làm giảm khả năng của hồng cầu vận chuyển oxy cung cấp cho hoạt động sống của cơ thể vì vậy khi tình trạng thiếu máu tan huyết xảy ra người bị thiếu men G6PD sẽ cảm thấy rất mệt mỏi, thở gấp và có thể có nước tiểu màu vàng sẩm. Một số loại thuốc oxy hóa, tình trạng nhiễm trùng, hoặc khi ăn đậu tằm sẽ gây ra tình trạng trên.
Khi có bất cứ một trong số những chất trên đi vào trong hồng cầu, sẽ làm cho huyết cầu tố (hêmôglôbin) trong hồng cầu bị biến tính làm mất chức năng của hồng cầu do huyết cầu tố là thành phần chính vận chuyển oxy trong cơ thể.
Khi bị thiếu máu tan huyết tùy theo tình trạng bệnh mà bác sĩ điều trị sẽ cho bạn thở oxy, nghỉ ngơi, truyền máu, uống các thuốc có tác dụng kích thích sản sinh hồng cầu như acid folic v.v...
Những trường hợp nào sẽ làm ảnh hưởng đến sức khỏe của người bị thiếu men G6PD?
Bình thường người bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường, tuy nhiên sức khỏe của họ sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng khi sử dụng một số loại thức ăn, dược phẩm có khả năng oxy hóa. Thông thường tình trạng này xảy ra do những nguyên nhân sau:
· Bị bệnh, kể cả những bệnh do nhiễm trùng hoặc nhiễm virút.
· Uống một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin.
· Các loại kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone.
· Các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác mà trong tên gọi có chữ “quine”.
· Một số loại thuốc hay sử dụng như vitamin K, xanh mêthylen dùng trong điều trị nhiễm trùng đường tiểu.
· Ăn một số thức ăn làm từ đậu tằm.
· Tiếp xúc với một số chất gây oxy hóa như viên long não (băng phiến). Các bác sĩ sẽ cho bạn một danh sách các thuốc cần tránh sử dụng.
Thiếu men G6PD có lây cho người khác không?
Thiếu men G6PD là một khiếm khuyết di truyền vì vậy nó không thể lây cho người khác khi tiếp xúc với người bị thiếu men G6PD. Vì đây là khiếm khuyết di truyền nên không thể điều trị được.
Nếu tôi mắc Bệnh thiếu men G6PD, khả năng truyền bệnh này cho con tôi sẽ như thế nào?
(a) Bố bình thường, mẹ bình thường nhưng mang gen bệnh (*) ; (b) Bố bị thiếu men G6PD, mẹ hoàn toàn bình thường ; (c) Bố thiếu men G6PD,
mẹ bình thường nhưng mang gen bệnh.
(*) NST X mang gen bệnh được ký hiệu trong ngoặc đơn (X)
(a) Nếu bố không bị bệnh và mẹ là người bình thường nhưng mang gen bệnh:
· Khả năng sinh con gái bị thiếu men G6PD: 0%
· Khả năng sinh con gái bình thường nhưng mang gen: 50%
· Khả năng sinh con trai bị thiếu men G6PD: 50%
· Khả năng sinh con trai hoàn toàn bình thường: 50%
(b) Nếu bố bị thiếu men G6PD và mẹ hoàn toàn bình thường (không mang gen bệnh):
· Khả năng sinh con gái bị thiếu enzym G6PD: 0%
· Khả năng sinh con trai bị thiếu enzym G6PD: 0%
· Khả năng sinh con gái bình thường nhưng mang gen bệnh thiếu men G6PD: 100%
(c) Nếu bố bị thiếu men G6PD và mẹ bình thường nhưng mang gen bệnh:
· Khả năng sinh con gái bị thiếu men G6PD: 50%
· Khả năng sinh con gái bình thường nhưng mang gen: 50%
· Khả năng sinh con trai bị thiếu men G6PD: 50%
· Khả năng sinh con trai hoàn toàn bình thường: 50%
Các triệu chứng của tình trạng thiếu máu tan huyết như thế nào ?
Khi bị tình trạng tan huyết, bạn sẽ cảm thất rất mệt, thở gấp, tim đập không đều và nước tiểu có thể có màu nâu sẩm.
Người bị thiếu men G6PD có thể hiến máu không?
Không ! Người bị thiếu men G6PD không nên hiến máu.
(*): Những thuốc này có mặt ở cả hai mục, tốt nhất là nên tránh sử dụng. Trong trường hợp cần thiết phải sử dụng chỉ được sử dụng ở liều điều trị bình thường.
(**): Trích dẫn từ Ernest Beutler, “Glucose-6- Phosphate Dehydrogenase Deficiency,” in Erythrocyte disorders: Anemias due to increased destructionof erythrocytes with enzyme deficiencies, p. 598
Tình trạng vàng da sơ sinh là một tình trạng được gặp phổ biến ở tất cả các trẻ sơ sinh nhưng nếu tình trạng này kéo dài cần phải lưu ý tới khả năng trẻ bị thiếu men G6PD.
Vàng da là gì ?
Vàng da là tình trạng da và mắt của trẻ chuyển qua màu vàng. Màu vàng đầu tiên sẽ xuất hiện ở mặt, sau đó ngực, bụng và cuối cùng là bàn tay, bàn chân. Tình trạng vàng da thường được gặp trong khoảng 60% trẻ sinh đủ tháng và khoảng 80% trẻ sinh thiếu tháng trong tuần đầu của đời sống. Có thể dễ nhận thấy tình trạng vàng da ở trẻ bằng cách dùng đầu ngón tay ấn nhẹ lên trán trẻ sau đó thả ra, nếu trẻ bị vàng da sẽ thấy màu vàng của da ở chỗ mới bị ấn rõ hơn so với chung quanh. Nên quan sát dưới ánh sáng tự nhiên để tránh nhầm lẫn.
Tại sao trẻ bị vàng da?
Trẻ bị vàng da do có quá nhiều sắc tố mật màu vàng trong máu, sắc tố này được gọi là
bilirubin.
Bilirubin đã đi vào máu như thế nào?
Bình thường bilirubin đi vào máu theo cách như sau:
1. Hằng ngày, trong điều kiện bình thường, đều có một số hồng cầu trong máu bị phá hủy.
2. Các hồng cầu bị phá hủy sẽ giải phóng bilirubin không kết hợp trong máu.
3. Gan khỏe mạnh sẽ chóng biến bilirubin không kết hợp thành bilirubine kết hợp tan được trong nước không gây độc cho cơ thể ra khỏi máu.
4. Chất không độc này sẽ được đưa ra ngoài qua phân và nước tiểu.
Bình thường bilirubin không ở lâu trong máu do đó không làm ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.
Nguyên nhân nào gây ra vàng da ở trẻ sơ sinh?
Có nhiều nguyên nhân gây ra vàng da ở trẻ sơ sinh. Điều quan trọng là cần biết là trường hợp nào là rất nghiêm trọng và cần săn sóc tại bệnh viện. Những trường hợp đó gồm có các rối loạn bẩm sinh, nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virút, ngộ độc thuốc, bất thường của gan. Tuy nhiên có một số nguyên nhân phổ biến sau:
Vàng da sinh lý do gan chưa hoàn thiện chức năng.
Tình trạng này xảy ra trong tuần đầu của đời sống do gan không thể chuyển hóa nhanh bilirubin không kết hợp, tuy nhiên tình trạng này chỉ có tính chất nhất thời vì gan sẽ hoàn thiện chức năng sau vài tuần, Và bình thường tình trạng vàng da sẽ biến mất sau một tuần ở trẻ sinh đủ tháng và 3 tuần ở trẻ sinh thiếu tháng. .
Thiếu men G6PD
Men G6PD giúp tăng cường sự bền vững của màng hồng cầu. Khi men này bị thiếu hụt, hồng cầu sẽ dễ bị phá vỡ làm sản sinh nhiều bilirubin không kết hợp do đó tất cả các trẻ sơ sinh cần được xét nghiệm sàng lọc để phát hiện tình trạng thiếu men G6PD.
Bú sữa mẹ
Sữa mẹ có chứa nội tiết tố (hoocmôn) làm kích hoạt gene đột biến có liên quan với gene mã hoá G6PD làm chậm quá trình giáng hóa của bilirubin, nhưng tình trạng này chỉ xảy ra tạm thời, khi gan của trẻ trở nên hoàn thiện sẽ giải quyết được tình trạng này. Không nên ngừng cho bú mẹ dù tình trạng này xảy ra.
Không tương đồng nhóm máu
Tình trạng này cũng gây ra sự phá vỡ hồng cầu.
Tình trạng vàng da có thể xuất hiện theo một trong hai cách sau:
Bình thường
Một lượng hồng cầu nhất định bị phá vỡ giải phóng một lượng bilirubin không kết hợp, gan chưa hoàn thiện của trẻ sơ sinh không thể giải quyết lượng bilirubin không kết hợp này, khi lượng bilirubin không kết hợp vượt quá nồng độ bình thường sẽ gây ra vàng da.
Thiếu men G6PD
Tình trạng thiếu men G6PD sẽ làm cho nhiều hồng cầu bị phá vỡ hơn bình thường và do đó giải phóng nhiều bilirubin hơn. Gan của trẻ sơ sinh dù đã hoàn thiện cũng không thể giáng hóa hết lượng bilirubin đã được giải phóng làm nồng độ bilirubin tăng cao trong máu gây ra vàng da. Nếu tình trạng vàng da nặng, não của trẻ sẽ có thể bị tổn thương làm trẻ bị chậm phát triển thể chất và tâm thần, trong trường hợp nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị bại não hay tử vong.
Cần phải làm gì khi trẻ bị vàng da?
Khi trẻ bị vàng da bạn cần làm những việc sau:
Chiếu đèn bằng ánh sáng xanh cho trẻ vàng da nặng
· Đưa trẻ tới khám bác sĩ nhi khoa ngay lập tức để kiểm tra xem trẻ cần nhập viện không.
· Nếu tình trạng vàng da nhẹ và xảy ra trong tuần đầu của trẻ, có lẽ chỉ là vàng da sinh lý và bác sĩ sẽ khuyên bạn theo dõi mức độ vàng da của trẻ bằng cách ấn nhẹ đầu ngón tay của bạn vào trán trẻ rồi quan sát tình trạng và mức độ vàng da của trẻ dưới ánh sáng tự nhiên.
· Nếu trẻ bị vàng da sinh lý, tình trạng vàng da sẽ xuất hiện từ 3 đến 5 ngày sau sinh rồi giảm dần và tự biến mất sau 7 ngày nếu trẻ sinh đủ tháng và 3 tuần nếu trẻ sinh thiếu tháng.
· Tình trạng vàng da sẽ trở nên nguy hiểm nếu vàng da xuất hiện sớm từ ngày thứ nhất sau sinh hoặc từ ngày thứ ba sau sinh đã vàng xuống đến mu bàn tay và bàn chân. Khi đó trẻ cần phải nhập viện. Biện pháp điều trị phổ biến là chiếu đèn bằng ánh sáng xanh cho trẻ. Ánh sáng xanh giúp đẩy nhanh quá trình kết hợp nước của bilirubin thành chất tan được trong nước để thải dễ dàng qua nước tiểu và phòng tránh được tác dụng huỷ hoại tế bào thần kinh của bilirubin không kết hợp.
Tiên lượng
Hầu hết người bị thiếu men G6PD đều không cần phải điều trị.
Cảnh báo
· Trẻ thiếu men G6PD có thể bị vàng da nặng và kéo dài có thể làm tổn thương não do đó cần được theo dõi và điều trị.
· Một số trường hợp thiếu men G6PD có thể xảy ra tình trạng thiếu máu tan huyết nặng do ăn thức ăn, sử dụng thuốc hoặc tiếp xúc với các chất gây oxy hóa.
Giáo dục bệnh nhân và gia đình
· Gia đình của người bị thiếu men G6PD và bản thân người này cần được hướng dẫn để tránh các thuốc và tiếp xúc với những hóa chất có thể gây ra tình trạng thiếu máu tan huyết.
· Khi trẻ được chẩn đoán thiếu men G6PD, nhân viên y tế sẽ cung cấp tờ rơi, danh sách thuốc và hóa chất cần tránh được in trên giấy cứng khổ nhỏ để tiện lưu giữ. Danh sách này luôn có sẵn và cung cấp miễn phí tại các cơ sở y tế có chương trình sàng lọc sơ sinh.
· Bố mẹ của trẻ bị thiếu men G6PD, người bị thiếu men G6PD cần thông báo ngay cho bác sĩ tình trạng thiếu men G6PD khi đi khám bệnh để bác sĩ tránh kê toa các thuốc có thể gây thiếu máu tan huyết.
· Luôn luôn giữ bên mình danh sách các thuốc không được sử dụng và các hóa chất cần tránh tiếp xúc.
· Không nên tự dùng thuốc, cần hỏi ý kiến của bác sĩ trước khi sử dụng thuốc.
Dự phòng
Trong bài Thiếu men G6PD đã đề cập đến các thuốc mà người bị thiếu men G6PD cần tránh (trang 17), dưới đây là một số loại thuốc và hóa chất phổ biến cần chú ý :
· Không dùng các thuốc:
- Primaquine, chloroquine, pamaquine và pentaquine: dùng trong điều trị sốt rét.
- Nitrofurantoin: dùng trong điều trị nhiễm khuẩn đường tiết niệu.
- Nalidixic acid, ciprofloxacin, norfloxacin: thuốc kháng sinh nhóm quinolon, chống vi khuẩn ưa khí gram âm.
- Niridazole: trước đây được dùng để điều trị bệnh sán máng (Schistosomiasis).
- Xanh methylene: được dùng trong điều trị sốt rét, nhiễm độc CO (carbon monoxide), KCN (kali cyanid).
- Chloramphenicol: kháng sinh kháng vi khuẩn kỵ khí gram âm và gram dương.
- Phenazopyridine (pyridium): thường được phối hợp với kháng sinh để điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu do có tác dụng giảm đau tại chỗ khi được bài tiết qua đường tiểu.
- Vitamin K: phòng ngừa và điểu trị xuất huyết.
- Vitamin C: thuốc bổ
- Các loại kháng sinh thuộc họ sulfonamide như:
§ Sulfanilamide, sulfamethoxypyridazine, sulfadimidin, sulfa- pyridine, sulfamerazine: có tác dụng kháng khuẩn.
§ Sulfacetamide: dùng ngoài da để điều trị mụn, viêm tuyến bã.
§ Sulfamethoxazole: thường được phối hợp với trimethoprim (Bactrim) để điều trị nhiều loại nhiễm trùng.
· Tránh tiếp xúc với một số hóa chất như:
- Viên long não (băng phiến)
- Naphthalene: dùng để tổng hợp viên long não và được sử dụng trong nhiều lãnh vực công nghiệp khác.
· Cần phải hỏi ý kiến bác sĩ khi sử dụng các thuốc đã được liệt kê trong bảng ở trang 17.
Tài liệu tham khảo: Tài liệu hướng dẫn sàng lọc sơ sinh, Trung tâm sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Trường Đại học Y Dược Huế, 2010.
