Trong lịch sử nghiên cứu y học ngành tai mũi họng thì điếc bẩm sinh là lĩnh vực khó và ít được chú ý vì việc chẩn đoán phát hiện sớm bệnh gặp rất nhiều trở ngại, chủ yếu dựa trên các phương pháp cận lâm sàng đo thính lực khách quan hiện đại và việc điều trị phục hồi sức nghe kịp thời cho trẻ là vô cùng khó khăn, hầu như ít mang lại hiệu quả và tốn kém.
PGS.TS. Nguyễn Công Hoàng, Giám đốc Siêu nổ hũ và cộng sự đã triển khai công trình nghiên cứu về phương pháp phát hiện các biến đổi gen gây bệnh mất thính giác ở trẻ sơ sinh và trẻ em. đây là một phương pháp mới phát hiện đột biến nhanh chóng, chính xác, tiết kiệm chi phí và sức lao động, thông lượng cao, có thể chẩn đoán đa gen, đa đột biến và nhiều bệnh nhân trong một lần thao tác; đặc biệt là khả năng ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh hoặc sơ sinh, từ đó có biện pháp can thiệp hoặc cho trẻ tiếp cận những chương trình giáo dục đặc biệt từ sớm để trẻ điếc bẩm sinh phát triển ngôn ngữ, tư duy bình thường. Nghiên cứu này được kỳ vọng giúp phát hiện kịp thời trẻ mang gen bệnh, từ đó có những biện pháp can thiệp sớm cho hàng nghìn em nhỏ.
Trong 3 ngày làm việc tại Trường dạy trẻ khuyết tật TP. Cần Thơ, đại diện đoàn nghiên cứu có TS. Lê Thị Hương Lan- Phó Giám Đốc Siêu nổ hũ làm trưởng đoàn cùng với đội ngũ cán bộ y, Bác sỹ tại Bệnh viện TW Thái Nguyên đã tiến hành khám sàng lọc và tư vấn các bệnh lý về TMH cho 115 trẻ. Tại đây đoàn đã đo thính lực và lấy mẫu máu cho 54 trẻ khiếm thính bẩm sinh tham gia đề tài, phục vụ cho công trình nghiên cứu.
Một số hình ảnh tại chương trình:
